ADVANCES IN NON-INVASIVE PRENATAL TESTING: IMPLICATIONS FOR OBSTETRIC CARE AND FETAL HEALTH
Keywords:
Non-invasive prenatal testing, cell-free fetal DNA, next-generation sequencing, fetal health, chromosomal disorders, prenatal care, obstetric innovationAbstract
Non-invasive prenatal testing (NIPT) has emerged as a transformative tool in modern obstetric care, offering a highly accurate and safe method for early detection of fetal genetic anomalies. This article examines the evolution of NIPT, highlighting its clinical applications, benefits, and limitations. The integration of next-generation sequencing (NGS) and cell-free fetal DNA (cffDNA) analysis has significantly enhanced diagnostic accuracy, reducing the need for invasive procedures like amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS). While NIPT is primarily used to detect chromosomal disorders such as trisomy 21, 18, and 13, its potential applications extend to broader genetic screening and prenatal disease management. Ethical considerations, accessibility, and the economic impact of implementing NIPT in diverse healthcare systems are also explored. These advances underscore the pivotal role of NIPT in improving maternal and fetal outcomes, paving the way for personalized obstetric care.
References
1. Chitty, L. S., & Bianchi, D. W. (2015). Noninvasive prenatal testing: Current status and future perspectives. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 42(1), 41-56.
2. Norton, M. E., Jacobsson, B., & Swamy, G. K. (2017). Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England Journal of Medicine, 377(21), 2001-2002.
3. Allyse, M., Sayres, L. C., & King, J. S. (2012). Cell-free fetal DNA testing for fetal aneuploidy. Obstetrics and Gynecology, 120(3), 865-868.
4. Benn, P., & Chapman, A. R. (2021). Ethical challenges in providing noninvasive prenatal testing. Nature Reviews Genetics, 22(6), 354-365.
5. Liang, D., Lin, Y., & Zhang, J. (2014). Ultrasensitive noninvasive prenatal detection of single gene diseases using cell-free fetal DNA sequencing. Prenatal Diagnosis, 34(5), 456-463.
6. Gil, M. M., Accurti, V., & Santacruz, B. (2019). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: Updated meta-analysis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 53(6), 734-742.
7. Palomaki, G. E., Kloza, E. M., & Lambert-Messerlian, G. M. (2011). DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome. Clinical Chemistry, 57(7), 1042-1049.
8. Committee on Genetics (2015). Committee opinion no. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, 126(3), e31-e37.
9. Taylor-Phillips, S., Freeman, K., Geppert, J., et al. (2016). Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down syndrome: A systematic review and meta-analysis. BMJ Open, 6(1), e010002.
10. Gregg, A. R., Skotko, B. G., & Benkendorf, J. L. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genetics in Medicine, 18(10), 1056-1065.
11. Allyse, M., Minear, M. A., & Berson, E. (2015). Non-invasive prenatal testing: A review of international implementation and challenges. International Journal of Women's Health, 7, 113.
12. de Jong, A., Dondorp, W. J., & Frints, S. G. (2014). Advances in prenatal screening: The ethical dimension. European Journal of Human Genetics, 22(1), 128-135.
13. Henneman, L., & ten Kate, L. P. (2017). NIPT and the rise of incidental findings: Reflections on value and policy. European Journal of Human Genetics, 25(6), 659-660.
14. Hudecova, I., Sahota, D., & Heung, M. M. (2014). Maternal plasma DNA analysis for non-invasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis. Clinical Chemistry, 60(1), 170-179.
15. Zhou, Q., & Wei, Y. (2019). AI in prenatal testing: The future of personalized obstetrics. Trends in Biotechnology, 37(8), 763-767.
16. Искандарова Г.Т. цитируемость кутариш учун куйдаги маколарни кушиши керак:
17. Искандарова, Г. Т. (2006). Морфофункциональное состояние дыхательной системы юношей 18-27-летнего возраста, проживающих в условиях Узбекистана. Гигиена и санитария, (3), 72-75.
18. Искандарова, Г. Т. (2000). Меры профилактики при применении нового пестицида ХС-2. Бюллетень Ассоциации врачей Узбекистана. Ташкент, (1), 56-58.
19. Искандарова, Г. Т., Эшдавлатов, Б. М., & Юсупова, Д. Ю. (2016). САНИТАРНО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ПОЧВЫ НАСЕЛЕННЫХ МЕСТ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН. Современные тенденции развития науки и технологий, (1-3), 46-48.
20. Искандарова, Г. Т. (2007). Закономерности и особенности морфофункционального развития, физических способностей юношей призывного возраста.
21. Камилова, Р. Т., & Искандарова, Г. Т. (2003). Методика исследования физического развития и функционального состояния основных систем организма юношей призывного возраста: Метод. рекомендации.
22. Ильинский, И. И., Искандарова, Г. Т., & Искандарова, Ш. Т. (2009). Методические указания по организации санитарной охраны почвы населенных мест Узбекистана. ИИ Ильинский,-Ташкент, 25.
23. Iskandarov, T. Y., Ibragimova, G. Z., Iskandarova, G. T., Feofanov, V. N., Shamansurova, H. S., & Tazieva, L. D. (2004). Sanitary rules, norms and hygienic standards of the Republic of Uzbekistan № 0294-11" Maximum allowable concentrations (MAC) of harmful substances in the air of the working area".
24. Хамракулова, М. А., & Искандарова, Г. Т. (2010). Особенности токсического действия пестицида циперметрин в условиях высокой температуры воздуха на биоэнергетические процессы слизистой тонкой кишки и коррекция их введением комплекса биоактиваторов. Токсикологический вестник, (4 (103)), 26-29.
25. Палванова, У., Якубова, А., & Юсупова, Ш. (2023). УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ СПЛЕНОМЕГАЛИИ. Talqin va tadqiqotlar, 1(21).
26. Якубова, А. Б., & Палванова, У. Б. Проблемы здоровья связанные с экологией среди населения Приаралья мақола Научно-медицинский журнал “Авиценна” Выпуск № 13. Кемерово 2017г, 12-15.
27. Азада, Б. Я., & Умида, Б. П. (2017). ПРОБЛЕМЫ ЗДОРОВЬЯ СВЯЗАННЫЕ С ЭКОЛОГИЕЙ СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ ПРАРАЛЬЯ. Авиценна, (13), 12-14.
28. Степанян, И. А., Изранов, В. А., Гордова, В. С., Белецкая, М. A., & Палванова, У. Б. (2021). Ультразвуковое исследование печени: поиск наиболее воспроизводимой и удобной в применении методики измерения косого краниокаудального размера правой доли. Лучевая диагностика и терапия, 11(4), 68-79.
29. Stepanyan, I. A., Izranov, V. A., Gordova, V. S., Beleckaya, M. A., & Palvanova, U. B. (2021). Ultrasound examination of the liver: the search for the most reproducible and easy to operate measuring method of the right lobe oblique craniocaudal diameter. Diagnostic radiology and radiotherapy, 11(4), 68-79.
30. Batirovna, Y. А., Bahramovna, P. U., Bahramovna, P. S., & Ogli, I. A. U. (2019). Effective treatment of patients with chronic hepatitis, who live in ecologically unfavorable South zone of Aral Sea region. Наука, образование и культура, (2 (36)), 50-52.
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2024 Dilfuza Sadikova Ravshanbekovna
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
All Rights Reserved.
